W ostatnich badaniach naukowych, które miały miejsce w King Khalid University Hospital w Rijadzie, skoncentrowano się na polimorfizmach genetycznych związanych z fibrynogenem (rs6050) oraz czynnikiem XI (rs4253417) u kobiet saudyjskich doświadczających powtarzających się poronień spontanicznych (RSM). Badanie to dostarcza nowych, istotnych informacji na temat roli, jaką te polimorfizmy mogą odgrywać w praktyce klinicznej, szczególnie w kontekście diagnostyki i leczenia kobiet z historią poronień.
Wprowadzenie do problematyki powtarzających się poronień
Według definicji Europejskiego Towarzystwa Reprodukcji i Embriologii, poronienie to utrata ciąży przed 22. tygodniem. Światowa Organizacja Zdrowia definiuje RSM jako wystąpienie trzech lub więcej kolejnych poronień przed 20. tygodniem ciąży. RSM dotyka od 1 do 3% kobiet w wieku rozrodczym i jest przedmiotem intensywnych badań. Wiele czynników może przyczynić się do niepowodzenia ciąży, w tym czynniki genetyczne, które w ostatnich latach zyskały na znaczeniu jako potencjalne przyczyny niepowodzeń ciążowych.
Polimorfizmy genetyczne a ryzyko RSM
Badanie obejmowało 100 kobiet saudyjskich, które doświadczyły RSM, oraz 100 zdrowych kobiet jako grupy kontrolne. Zastosowano testy genotypowania TaqMan do analizy polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w regionach promotorowych genów fibrynogenu i czynnika XI. Wyniki wykazały znaczną korelację między genotypem fibrynogenu (rs6050 C/T) a RSM u kobiet niebędących w ciąży. W szczególności, genotyp CT wykazał współczynnik szans (OR) wynoszący 5.46, co wskazuje na istotne zwiększenie ryzyka RSM.
Wyniki badania dotyczące polimorfizmu fibrynogenu
W analizie polimorfizmu rs6050 C/T fibrynogenu, nie stwierdzono istotnych różnic w częstości genotypów CC między grupą kobiet ciężarnych a grupą kontrolną. Z kolei genotypy CT i TT wykazały znaczącą korelację z podatnością na RSM, co sugeruje, że nosicielstwo tych genotypów może zwiększać ryzyko wystąpienia RSM. W grupie kobiet nieciężarnych zaobserwowano podobne wyniki, z CT jako najczęściej związanym z ryzykiem RSM.
Wyniki dotyczące czynnika XI
W przypadku polimorfizmu czynnika XI (rs4253417 C/T), wyniki nie wykazały istotnej korelacji z ryzykiem RSM, zarówno w grupie ciężarnych, jak i nieciężarnych kobiet. To odkrycie jest zgodne z innymi badaniami, które również nie znalazły znaczącego związku między tym polimorfizmem a RPL (powtarzającą się utratą ciąży).
Analiza poziomów fibrynogenu i tromboplastyny w osoczu
W badaniu porównano również poziomy fibrynogenu i tromboplastyny w osoczu między grupą kontrolną a pacjentkami z RSM. Nie stwierdzono istotnych różnic w poziomach fibrynogenu, jednak zauważono znaczące różnice w poziomach tromboplastyny między grupą kontrolną a pacjentkami, co może sugerować, że zmiany w tych parametrach mogą mieć wpływ na ryzyko poronień.
Dyskusja wyników i ich znaczenie kliniczne
Wyniki badania wskazują na istotną rolę polimorfizmu fibrynogenu (rs6050) w kontekście RSM, co może mieć znaczenie dla przyszłych strategii diagnostycznych i terapeutycznych. Zrozumienie, jak genotypy wpływają na ryzyko poronień, może pomóc lekarzom w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki nad pacjentkami oraz w opracowywaniu spersonalizowanych podejść terapeutycznych.
Podsumowanie i wnioski
Podsumowując, badanie to dostarcza nowych informacji na temat związku między polimorfizmami fibrynogenu a ryzykiem RSM u kobiet saudyjskich. Zidentyfikowana korelacja między genotypami CT i TT a zwiększonym ryzykiem poronień podkreśla znaczenie dalszych badań w tej dziedzinie, aby lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw RSM oraz opracować skuteczniejsze metody leczenia.
Bibliografia
Kaabi Aaishah M., Alkhuriji Afrah F., Babay Zeneb A., Barakat Ibrahim A., Kaabi Abdullah M. and Kaabi Reem M.. Association between factor I fibrinogen (rs6050) and factor XI plasma thromboplastin (rs4253417) genetic polymorphisms and recurrent spontaneous miscarriage in Saudi women. Saudi Medical Journal , 46(2), 150-156. DOI: https://doi.org/10.15537/smj.2025.46.2.20240692.
