W ostatnich badaniach naukowych zidentyfikowano istotny związek między polimorfizmem rs6050 w genie fibrynogenu (FGA) a ryzykiem wystąpienia zakrzepicy żylnej (VTE) oraz przewlekłego nadciśnienia płucnego (CTEPH). Badanie to dostarcza nowych, istotnych informacji na temat genetycznych czynników ryzyka związanych z tymi schorzeniami, co ma kluczowe znaczenie dla praktyki klinicznej. Polimorfizm rs6050, który wpływa na strukturę fibrynogenu, może przyczyniać się do zwiększonej skłonności do tworzenia zakrzepów, co z kolei może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych.
Wyniki badania: Związek polimorfizmu rs6050 z zakrzepicą żylna i CTEPH
W badaniu uwzględniono 11 prac naukowych, które dostarczyły danych na temat związku polimorfizmu rs6050 z ryzykiem VTE i CTEPH. Analiza wykazała, że allel A polimorfizmu rs6050 był istotnie związany z wyższym ryzykiem VTE we wszystkich analizowanych modelach genetycznych. W szczególności, wyniki wykazały:
- W modelu allelowym: OR = 1.49 (95% CI: 1.23–1.80, P < 0.001)
- W modelu homozygotycznym: OR = 1.89 (95% CI: 1.33–2.67, P < 0.001)
- W modelu heterozygotycznym: OR = 1.45 (95% CI: 1.25–1.67, P < 0.001)
- W modelu dominującym: OR = 1.52 (95% CI: 1.33–1.74, P < 0.001)
- W modelu recesywnym: OR = 1.54 (95% CI: 1.26–1.88, P < 0.001)
Dodatkowo, w analizie podgrupowej uwzględniającej różne grupy etniczne, wykazano, że polimorfizm rs6050 jest istotnie związany z ryzykiem VTE zarówno w populacji kaukaskiej, jak i azjatyckiej.
Dyskusja: Znaczenie polimorfizmu rs6050 w kontekście zdrowia publicznego
Zakrzepica żylna i przewlekłe nadciśnienie płucne stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia publicznego. CTEPH, będące przewlekłym powikłaniem po ostrej zatorowości płucnej, może prowadzić do znacznego obniżenia jakości życia oraz zwiększenia ryzyka zgonu. Nasze badania wskazują, że osoby noszące allel A polimorfizmu rs6050 są bardziej narażone na rozwój tych schorzeń. Zrozumienie genetycznych predyspozycji do VTE i CTEPH może pomóc w opracowaniu skuteczniejszych strategii prewencyjnych i terapeutycznych.
Potencjalne mechanizmy działania polimorfizmu rs6050
Polimorfizm rs6050 wpływa na strukturę fibrynogenu, co może prowadzić do zwiększenia sztywności i stabilności skrzepów krwi. Zmiany te mogą sprzyjać tworzeniu się zakrzepów, które mogą migrować do płuc, prowadząc do zatorowości płucnej. W badaniach wykazano, że obecność allelu Ala312 potencjalnie zwiększa skuteczność krzyżowania łańcuchów α przez czynnik XIII, co może przyczyniać się do zwiększonego ryzyka zakrzepicy.
Podsumowanie: Kluczowe wnioski i przyszłe kierunki badań
Wyniki tej meta-analizy sugerują, że polimorfizm rs6050 w genie fibrynogenu jest istotnym czynnikiem ryzyka dla VTE i CTEPH. Zrozumienie roli tego polimorfizmu w patogenezie zakrzepicy może przyczynić się do lepszej diagnostyki i leczenia pacjentów z tymi schorzeniami. Konieczne są dalsze badania, aby potwierdzić te wyniki oraz zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw obserwowanych związków.
Bibliografia
Cheng Han, Yang Haozhe, Zhang Yantong, Wei Zhanxu, Xia Lei and Yang Jing. Association of Fibrinogen Aα Thr312Ala (rs6050) Polymorphism with Venous Thrombosis and Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension: A Meta-Analysis. Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis 2025, 31(9828), 1835-1846. DOI: https://doi.org/10.1177/10760296251314476.
